wtorek, 23 grudnia 2014

Co sądzą świeżo upieczeni rodzice o badaniach genetycznych noworodków?


     Niedawno opublikowano pierwsze badania, które pokazują nastawienie rodziców w stosunku to badań genetycznych noworodków. Badania przeprowadzone przez naukowców z Brigham i Bostonu pokazały, że większość ankietowanych rodziców była zainteresowana testami genetycznymi dla swoich dzieci. 


       Sekwencjonowanie następnej generacji (eksomowe) i sekwencjonowanie genomowe są coraz częściej stosowane w praktyce klinicznej. Jednak badacze i lekarze coraz bardziej są zainteresowani tym, aby wykorzystać badania genetyczne w celu uzyskania jak największej liczby informacji zdrowotnych o noworodkach. Testy takie wykonywano by krótko po urodzeniu, dlatego niezbędna była by zgoda rodziców nowo narodzonych dzieci. 
 
    Przeprowadzono wcześniej kilka innych badań, które miały ocenić zainteresowanie rodziców testami genetycznymi swoich dzieci, ale żaden nie obejmował pierwszych 48h po porodzie. U 514 rodziców z Brighman Women's Hospital przeprowadzono ankietę w żłobku, w przeciągu 48 godzin po narodzinach ich dzieci. Rodzice otrzymali krótkie informacji o genach i wpływie badań genetycznych na zdrowie. Z pośród wszystkich ankietowanych: 36% rodziców była zainteresowana testami genetycznymi „trochę”, 28% „bardziej” i 18% „bardzo”. Wyniki były podobne bez względu na wiek rodziców, płeć, pochodzenie etniczne, stopień edukacji, historię chorób genetycznych w rodzinie, oraz fakt, że było to (lub nie) pierwsze dziecko. Co ciekawe - rodzice którzy byli zaniepokojeni o zdrowie swoich nowo narodzonych dzieci, wydawali się być mniej zainteresowani testami genetycznymi. 
 
    Było to pierwsze badanie, które miało na celu sprawdzenie, czy pytanie rodziców o zainteresowanie badaniami genetycznymi noworodków sprawi, ze odrzucą oni istniejący już narzucony przez państwo genetyczny screeaning noworodków (NBS – newborn genetic screeaning), jeden z ustalonych i najlepiej sprawdzających się programów ochrony zdrowia.

Jeśli chociaż jeden z rodziców odrzuciłby NBS, to mielibyśmy problem” - powiedziała Susan Waisbren – główna autorka badań. Na szczęście żaden z ponad 500 przepytanych rodziców nie kwestionował, ani nie odrzucał NBS.

    Badania te były także pierwszymi, które przepytywały rodziców oddzielnie. Wiele par nie zgadzało się ze sobą co do poziomu zainteresowania genetycznymi testami dla noworodków. Około 75% par było zgodne w swojej opinii dotyczącej genetycznych testów ich dzieci.

    Tak duże zainteresowanie rodziców badaniami genetycznymi swoich dzieci stawia przed naukowcami kolejne wyzwania, którymi są przede wszystkim obniżenie cen badań, a także uczynienie ich szeroko dostępnymi dla każdego.


Źródło: Susan E. Waisbren, Danielle K. Bäck, Christina Liu, Sarah S. Kalia, Steven A. Ringer, Ingrid A. Holm, Robert C. Green. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period”. Genetics in Medicine, 2014; DOI:10.1038/gim.2014.139

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz