poniedziałek, 19 stycznia 2015

W jaki sposób dziedziczymy predyspozycje do nowotworów?



     
     

       Na rozwój nowotworów wpływ mają zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Według danych szacunkowych około 30% nowotworów powstaje w wyniku genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Mówiąc „mutacje dziedziczne” - mamy na myśli zmiany, które występowały w oocytach czy spermatocytach przed zapłodnieniem, dlatego posiadamy je w każdej komórce organizmu. Są to tak zwane mutacje germinalne. Innym przykładem są mutacje somatyczne, które powstają za życia na skutek działania czynników środowiskowych. Tego typu mutacje występują tylko w komórkach guza. Wśród predyspozycji dziedzicznych wyróżniamy predyspozycje jednogenową i wielogenową. 


        
   Dziedziczenie jednogenowe dominujące charakteryzuje się występowaniem choroby w niemal każdym pokoleniu – zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. W tym przypadku zazwyczaj mutacje w pojedynczym genie są przyczyną zachorowania. Dlaczego tak się dzieje? Każdy z nas posiada dwie kopie genów – jedną dziedziczymy od ojca, a drugą od matki. W przypadku dziedziczenia jednogenowego dominującego – wystarczy wrodzona mutacja w jednej kopii genu, aby wystąpiły silne predyspozycje do zachorowania. W tym przypadku mutacje występują w tzw. protoonkogenach, które na skutek zmian stają się onkogenami i powodują głównie niekontrolowane podziały komórek. Jeszcze częściej mutują tzw. geny supresorowe – odpowiedzialne m.in. za naprawę DNA. Geny te mają często charakter recesywny, jednak z wysoką częstością dochodzi do wyłączenia również drugiej kopii genu za życia - u osób obarczonych mutacją w jednej kopii – co powoduje znacznie zwiększone ryzyko zachorowania. W przypadku dziedziczenia jednogenowego obserwuje się znacznie niższy wiek zachorowań na raka. Kancerogeneza ma także zazwyczaj szybszy przebieg. Przykładem tego typu dziedziczenia są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które odpowiadają za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajników u kobiet, a także raka prostaty u mężczyzn. 

       Kiedy mamy do czynienia z predyspozycją wielogenową – zwykle choruje pojedyncza osoba w rodzinie.  Ryzyko zachorowania jest wówczas często umiarkowanie zwiększone. Znajomość takich mutacji w wielu genach ma jednak ważne znaczenie, ponieważ połączenie takich „słabych” mutacji z wieloma polimorfizmami genów, a także z czynnikami środowiskowymi tj. palenie papierosów czy nieodpowiednia dieta – może znacząco zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworu. W przypadku dziedziczenia wielogenowego można także zaobserwować interakcje pomiędzy mutacjami w kilku genach. Przykładem może być współwystępowanie mutacji w genach BRCA2 i CHECK2, które wspólnie znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. 

    Dzięki identyfikacji wielu genów, których mutacje odpowiadają za dziedziczną predyspozycje do nowotworów, możliwa jest identyfikacja nosicieli zmutowanych genów za pomocą najnowszych metod laboratoryjnych. Badania takie mają na celu wczesne wykrycie choroby (na etapie, w którym nie jest to możliwe za pomocą standardowych badań obrazowych), lub wykrycie predyspozycji do rozwoju raka, co pozwoli na wprowadzenie skutecznej profilaktyki, której głównym celem będzie niedopuszczenie do wystąpienia choroby. Profilaktyka obejmuje dobór odpowiedniej diety i stylu życia, a także regularne badania radiologiczne, endoskopowe, ultrasonograficzne i laboratoryjne – w zależności od rodzaju nowotworu, na jaki jesteśmy narażeni. Należy przy tym pamiętać, że dobór profilaktyki i terapii powinien być ustalany indywidualnie.



 

1 komentarz:

  1. This photo is of my creation, I appreciate you add at least the source from which it was taken. Thank you very much. Pablo Gonzalez.

    OdpowiedzUsuń