wtorek, 5 maja 2015

Zidentyfikowano nowy gen raka piersi

   
    Naukowcy z Women's College Hospital (WCH) zidentyfikowali nowy gen odpowiedzialny za rozwój raka piersi. Badanie opublikowano w Nature Genetics, gdzie dokładnie opisano jak mutacja zwana RECQL jest silnie powiązana z rakiem piersi w dwóch populacjach kobiet: polskiej i francusko-kanadyjskiej.


   Geny silnie powiązane z rakiem piersi zostały już odkryte – są to przede wszystkim gen BRCA1 i BRCA2. Jednak jak przypuszcza wielu naukowców – nie są to jedyne geny silnie powiązane z tymi nowotworami. Aby zidentyfikować nowe geny naukowcy użyli techniki sekwencjonowania eksomowego. W obu przebadanych populacjach kobiet zidentyfikowano mutacje genu RECQL. Produkt tego genu odpowiada za rozplatanie DNA w miejscu widełek replikacyjnych, aby chronić podwójnie zwinięte nici DNA (dsDNA) przed pękaniem. Wiele innych genów genów związanych z predyspozycjami do nowotworów jest zaangażowanych w naprawę pęknięć dsDNA.
   
    Badania te są ważnym krokiem do odkrycia wszystkich istotnych genów powiązanych z dziedzicznym rakiem piersi. W badaniach swój udział mieli także naukowcy z Uniwersytetu Pomorskiego z Polski: Cezary Cybulski i Jan Lubiński. Blisko 10% wszystkich nowotworów piersi jest dziedziczna. Obecnie uważa się, że poznanych została połowa genów odpowiedzialnych za predyspozycje do dziedzicznego raka piersi. W badaniach przeanalizowano ponad 20000 różnych genów wśród 195 pacjentek z rakiem piersi. Każda miała przypadki raka piersi w rodzinie, ale u żadnej nie stwierdzono obecności mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Pacjentki pochodziły z dwóch populacji: z Polski, a także z francuskiej części Kanady. Obie te grupy są bardzo homogenne pod względem genetyki. Naukowcy potwierdzili powiązanie nowo odkrytego genu – RECQL z rakiem piersi poprzez przebadanie ponad 2500 pacjentek więcej.

    Specyficzna, nawracająca mutacja genu RECQL została zidentyfikowana w obu populacjach kobiet – z Polski i Kanady. U Polek jeden z typów mutacji tego genu zwiększał 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, w porównaniu do kobiet pozbawionych tej mutacji. Z kolei w obrębie populacji kobiet z francuskojęzycznej części Kanady, inny typ mutacji genu RECQL występował 50 razy częściej u rodzimych pacjentów z rakiem piersi, w porównaniu z grupą kontrolną.

   Mimo iż mutacje genu RECQL występują stosunkowo rzadko, to autorzy badań zaobserwowali, że jest to gen wykazujący silną penetrację – w przebadanej populacji oszacowano, że aż połowa kobiet obarczona tą mutacją zachoruje na raka piersi. Wyniki tych badań są niepokojące, wobec czego należy jak najszybciej przebadać pacjentki z innych krajów.

   Naukowiec, który prowadził badania – Dr. Akbari – jest zwolennikiem przebadania wszystkich kobiet z rakiem piersi pod kątem mutacji takich jak ta występująca w genie RECQL. W oparciu o specyficzny profil genetyczny – istnieje możliwość zastosowania terapii dopasowanej do pacjentki. Dr. Akbari powiedział: „Być może w przyszłości, będziemy zdolni do stworzenia terapii, które będą polegały na naprawie wadliwych mutacji powiązanych z rakiem piersi (…) To otwiera nowe drzwi dla nowych i lepszych dróg w podejściach do leczenia nowotworów”.

W naszych testach już badamy gen RECQL. Analizę mutacji RECQL znajdą Państwo w:


Źródło: Cezary Cybulski, Jian Carrot-Zhang, Wojciech Kluźniak, Barbara Rivera, Aniruddh Kashyap, Dominika Wokołorczyk, Sylvie Giroux, Javad Nadaf, Nancy Hamel, Shiyu Zhang, Tomasz Huzarski, Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Marek Szwiec, Anna Jakubowska, Helena Rudnicka, Marcin Lener, Bartłomiej Masojć, Patrica N Tonin, Francois Rousseau, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Jacek Majewski, Jan Lubiński, William D Foulkes, Steven A Narod, Mohammad R Akbari.Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility.Nature Genetics, 2015; DOI:10.1038/ng.3284




Brak komentarzy:

Prześlij komentarz