piątek, 17 lipca 2015

Problemy z wątrobą mogą mieć podłoże genetyczne



 

  
   Wątroba spełnia wiele niezwykle ważnych funkcji w naszym organizmie. Wspomaga trawienie, uczestniczy w przemianach wielu substancji odżywczych. Wytwarza żółć niezbędną do trawienia lipidów. Syntetyzuje cholesterol i trójglicerydy na potrzeby naszego organizmu. Magazynuje i uwalnia witaminy. Bierze udział w syntezie czynników krzepliwości krwi. Bez tych i wielu innych funkcji wątroby nasz organizm nie mógłby sprawnie funkcjonować. Do zaburzeń pracy wątroby łatwo doprowadzić poprzez nieodpowiedni tryb życia – duża ilość alkoholu, smażonych potraw oraz leków nie sprzyja pracy wątroby. Problemy z wątrobą mogą także mieć podłoże genetyczne.

     Choroba Wilsona jest genetyczną chorobą metaboliczną, która zaburza funkcjonowanie wątroby. Powodem uszkodzenia wątroby jest odkładająca się w niej miedź, która w normalnych warunkach powinna zostać usunięta z żółcią. Za chorobę odpowiada mutacja genu ATP7B zlokalizowanym na 13 chromosomie. Nadmiar miedzi gromadzi się także w mózgu, nerkach, czy rogówkach oka. Aż u połowy pacjentów dochodzi do zapalenia lub marskości wątroby. Najczęstszymi objawami choroby Wilsona są: wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia równowagi, drżenie rąk, problemu neurologiczne, trudności w przełykaniu i mówieniu, oraz charakterystyczny pierścień pomarańczowy w rogówce oka. Najbardziej skuteczną formą diagnostyki choroby są badania genetyczne. Im wcześniejsza diagnostyka, tym mniejsze straty dla organizmu.

     Leczenie polega przede wszystkim na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu. Pacjentowi podaje się w tym celu specjalne leki. Wskazana jest przede wszystkim dieta uboga w miedź. Powinno się unikać pieczywa, czekolady, ryb i orzechów. W zaawansowanym przypadku, kiedy dojdzie do ostrej niewydolności wątroby konieczny może być przeszczep. Dlatego im szybciej wykryje się chorobę, tym lepiej.

1 komentarz:

  1. W przypadku chorób wątroby w rodzinie warto zrobić w tym kierunku testy DNA. Np. euroimmundna.

    OdpowiedzUsuń